Screening na Down Syndrom a další vrozené onemocnění

Screening na Down Syndrom a další vrozené onemocnění

Screening na Down Syndrom a některé další vrozené onemocnění jsou povinné pro všechny těhotné ženy žijící v Rusku. Screening se provádí dvakrát během těhotenství: v prvním a druhém trimestru. Pokusme se zjistit, jaké analýzy jsou pro testy, a to, co znamenají výsledky screeningu.

Co je screening?

Screening znamená nic jiného než "proséving". Představte si dávku zboží uvolněného ve velké továrně. Existuje riziko, že existuje vadné zboží ve straně. Pronajmout příliš drahou osobu, která bude ručně prozkoumat každou jednotku zboží pro manželství. Proto rostlina získává auto, které bude kontrolovat kvalitu samotného zboží a odřízne vadný, na "vzhled", zboží. Že manželství, které auto bylo upuštěno, opět kontroluje osobu, a pokud auto "bylo špatné", pak osoba vrátí kvalitní zboží zpět do série.

Také screening. Analýzy na Down Syndrom klesá každou těhotnou ženu. Pokud byly v analýzách nalezeny odchylky (analogicky, strojem v továrně "podezřelých" manželství), pak lékař jmenuje podrobnější a přesnější průzkumy, a na jejich základě dospěl k závěru, zda má budoucí dítě syndromu nebo jiné nemoci.

Odvolání na budoucí matky: Pokud nemáte velmi dobré screeningové výsledky, mluví jen jedné věci - potřebujete důkladnější vyšetření. Na základě analýz screeningu nikdo nedělá diagnózu Downův syndromu a nečiní konečné závěry.

Jaké další nemoci?

Screening pomáhá identifikovat dítě nejen riziko Downův syndrom, Ale jiné nemoci:

Edwards Syndrom (Trisomie 18)
Syndrom Patau (Trisomie 13)
Anediefalia (Nedostatek mozku)
Defekty spinálních a míchů (Befid spin)
Syndrom Turner
Syndrom Klinfelter

Proč potřebovat screening?

Screening Ujistěte se, že budoucí rodiče vědí, co se připravit po narození dítěte. Některé páry se rozhodnou, že narození speciálního dítěte (například s Downovým syndromem), je nežádoucí a výhodné přerušit těhotenství, pokud má fetální patologii.

Ale i když pro vás osobně, přítomnost Dowanova syndromu v dítěti není důvodem pro přerušení těhotenství, screening je stále potřeba. Bohužel, existují i další hrozné nemoci, ve kterých je dítě buď narozené mrtvé, nebo umírá v prvních měsících života. O takových chorobách by si měl být vědom budoucích rodičů a doktora, který se chová váš těhotenství.

Screeningové testy nejsou potřebné k vyděsit a sílu být nervózní pro budoucí matky. Naopak jsou vytvořeny, aby se ujistili, že je vše v pořádku s dítětem a nepotřebuje lékařskou péči o narození.

Důležité: Screening v žádném případě poškozuje vaše těhotenství a nezvyšuje riziko potratu.

Jaké testy jsou zahrnuty při screeningu?

Screening není jeden, ale najednou několik analýz:

Biochemický krevní test určuje obsah v krvi speciálních látek, které pomáhají podezření na problémy s budoucím dítětem.
Ultrazvukový (ultrazvukový) screening umožňuje lékařovi všimnout externích příznaků Downův syndromu nebo jiných onemocnění.
Kombinovaný screening je posouzení biochemického a ultrazvukového screeningu s gynekologem nebo genetickým lékařem.

V kolik hodin dělají screening?

Screening se skládá ze 2 fází: screening prvního trimestru a screeningu druhého trimestru.

Screening 1 Trimester V období 11 týdnů až 13 týdnů a 6 dnů (termín je vypočítán od prvního dne poslední menstruace). První trimestr vytváří ultrazvukové a biochemické krevní testy na:

HGCH (Chorionic gonadotropin)
Rarr-A (plazmový protein A spojený s těhotenstvím)

Měření HCG a RID-A je Dvojitý test první trimestr. Dvojitý test prvního trimestru vám umožní určit riziko narození dítěte s Downovým syndromem a syndromem Edwards.

Ve stejné době, těhotenství je vyrobeno ultrazvukovým screeningem (ultrazvukem) a jeho výsledky se měří společně s biochemickou (dvojitou zkouškou) a jsou volány Kombinovaný trojitý test prvního trimestru.

Screening 2 Trimester Jsou prováděny v období těhotenství od 14 týdnů na 20 týdnů, ale doporučuje se, nicméně, dělat screensingu od 16 do 18 týdnů.

V těchto termínech se krevní test také těhotná. Ve 2 trimestru, krevní test umožňuje měřit více indikátorů než v prvním trimestru. Čím více se měří ukazatele, tím vyšší je přesnost screeningu a dalších onemocnění, může být odhalena před narozením dítěte.

HGCH (Chorionic gonadotropin)
AFP (Alpha fetoprotein)
Zdarma Estriol
Inhibin A

Na některých klinikách (zejména v malých městech) neexistuje možnost měřit všechny 4 ukazatele, tak v krvi pouze úroveň HCG a AFP. to Dvojitý druhý trimestrový test. Použití dvojitého testu, riziko syndromu Downův syndrom, Edwards syndrom, ancentsePlaty, defekty spinálů (betidy zpět).

Pokud byla měřena hladina Hgch, AFP a volného estriolu Tři trimestr trojitý test. Pokud byly měřeny všechny 4 indikátory (HCG, AFP, volný estriol a inhibitor A), pak Čtyři trimeter biochemický test. Je zřejmé, že čím více ukazatelů se měří, tím vyšší je přesnost screeningu.

Výsledky testování krve mohou být oceněny s údaji ultrazvuku, které jste prošli v prvním trimestru. Bude to Kombinovaný screening Druhý trimestr.

Jsou výsledky screening spolehlivé? Co záruky?

Ženy, které požádají tuto otázku, plně nepochopí podstatu a cíle screeningu. Screening nezaručuje, že vaše dítě bude nemocné nebo zdravé. Screening pomáhá vybrat podezřelé případy pro důkladnější zkoušku.

Pravděpodobně máte přátele, kteří měli špatné screeningové výsledky, a v důsledku toho se dítě narodilo zdravé. Nemůže mluvit o tom, že screening je špatný, lékaři udělali něco špatného, nebo to bylo nějaká chyba.

Ano, a zdravé těhotenství, analýzy nemusí být nejvíce dobrá. A přesto, další pozorný postoj k různým odchylkám v analýzách vám umožní identifikovat takové onemocnění, jako je DOWN Syndrom (bohužel, někdy cena stresu pro některé maminky zdravých dětí).

Co je spolehlivější: screening prvního trimestru nebo screeningu druhého trimestru?

V roce 2005 byly zveřejněny výsledky jedné hlavní studie, které se ukázaly jako vyšší přesnost prvního screeningu trimestru ve srovnání s screeningem druhého trimestru při identifikaci chromozomálních onemocnění od budoucího dítěte.

Výsledky byly následující:

100 dětí s vývojovými anomáliemi, 85 dětí je detekováno před narozením s pomocí prvního screeningu trimestru.
100 těhotných žen, které nosí zcela zdravé dítě, 5 obdrží pozitivní výsledky (falešně pozitivní výsledky).

Screening druhého trimestru dává průměrně méně správných výsledků než screening prvního trimestru, ale to neznamená, že není nutné. Ve druhém trimestru je možné určit riziko porušování vývoje nervového systému v dítěte (ancentSpalia, bottom rotace), zatímco screening prvního trimestru neodhalí tyto poruchy vůbec.