Známky downův syndrom v plodu během těhotenství

V polovině 18. století byl anglický lékař jménem John Langdon popsán známky onemocnění, v té době nazvaný "mongolismus" kvůli charakteristickému bodu očí. Následně patologie dostala název Downův syndrom.

Downův syndrom - jeden z chromozomálních odchylek, čas od času diagnostikovaného u novorozenců. Onemocnění je spojeno se změnou chromozomální sady. Takové děti mají podobné problémy ve zdraví, společné rysy tvaru obličeje a těla.

Důvody pro rozvoj patologie jsou stále neznámé. S Downovým syndromem se děti narodily v chudých a v bohatých rodinách - jak u zdravých, tak u pacientů s rodiči. Průměrná délka života osoby s Downovým syndromem je 49 let.

Rozvojové mechanismy

Člověk se vyvíjí na stanoveném programu. Úloha informačního nosiče hraje chromozomy. V těle zdravého člověka 46 chromozomů. Pokud sada náhodně vznikne navíc, 47. chromozom, dítě se rozvíjí down syndrom. Je to tento extra chromozom, který spojuje 21. pár a vytváří změny ve vývoji dítěte. Pokud v prvním roce života nejsou příliš patrné, pak v následujících rozdílech mezi běžnými dětmi a dětmi s Downovým syndromem rostou s každým měsícem.

Typy onemocnění

Down Syndrom se nachází v několika verzích:

• Trisomie - plně kopírování 21. chromozomu. 94% dětí splňuje tuto verzi onemocnění. Patologie je tvořena ve fázi tvorby her (pohlavní buňky rodičů). V 21. páru jsou místo posledních dvou tří chromozomů.
• Robertson translokace. Vyskytuje se při posunutí a připevnění dlouhého ramene 21. chromozomu na jiných chromozomech. Splňuje jen 2-3% dětí s nemocí. Klinika je slabě vyjádřena, děti s tímto formulářem se vyvíjejí téměř na par s běžnými dětmi. Možný přenos onemocnění v generací jedné rodiny.
• Mozaiková forma se ztrojnásobeným chromozomem se nachází pouze u 2% dětí s patologií. Formuláře v raných fázích vývoje embrya. Poruchy ovlivňují pouze část buněčných buněk, takže klinické změny jsou méně výrazné.

S formou mozaiky má dítě málo rozdílů od zdravých dětí. Tato diagnóza je obtížná potvrdit. Muž s mozaikovou formou Downův syndromu je schopen reprodukovat potomstvo. V ostatních případech je obvykle registrována neplodnost.

Příčiny a rizikové faktory

Tento syndrom se vyskytuje v důsledku náhodné genetické mutace. Mezi rizikové faktory rozvoje patologie patří:

• v blízkosti manželství;
• Pozdní porod. Po 35 letech se zvyšuje riziko narození nemocného dítěte: 1: 214. Po 45 letech je pravděpodobnost 1:19. Pro srovnání: Riziko dítěte s Downovým syndromem ve věku 35 let nepřesahuje 1: 1000;
• Otcova věk (více než 42 let).

Nemocné děti se stejnou frekvencí se rodí jak ve třetích zemích světa, tak v prosperujících ekonomicky rozvinutých zemích. Podle statistik na světě existuje jeden případ narození dítěte s Downovým syndromem o 700 rodů. Díky vývoji moderní prenatální diagnostiky, toto číslo snížilo na 1 až 1000.

Downův syndrom není možné infikovat. Jeho vývoj nemá vliv na oblast bydliště, těhotenství, modifikovaných výrobků nebo zvýšené záření. Onemocnění není zděděno.

Příznaky v novorozence

Bezprostředně po narození dítěte může být Downův syndrom stanoven externími značkami v 90% případů. Děti s trisomií jsou podobné mezi sebou, a tam jsou prakticky žádné podobnosti s rodiči. Charakteristické rysy "Down" a dalších anomálií jsou položeny v nadbytečném chromozomu:

• Nízká hmotnost - menší než 3 kg a výška až 50 cm (při narození);
• Plochý obličej;
• Brachicephalia (zkrácení lebky);
• Kůže záhyby na krku;
• Oči jsou úzké, diagonální tvar, podobný mongolštině;
• Strabismus;
• Plochý most;
• Štětecovéfieldové skvrny podél okraje očního skořápky (často existují lehké děti), velikost skvrn dosahuje až 1,5 mm, externě podobné korálky;
• Potřebují nízkou, širokou;
• Jazyk je velký, není vejde do úst;
• úzká, arecoked nebe;
• Unclesznová ústa;
• Asymetrické uši klesají, nejstarší starší;
• svalová slabost;
• Přechátko kloubů;
• zkrácení prstů;
• složit pod palcem na nohy;
• Příčná pleť se skládá na dlaních;
• zubní anomálie;
• zkrácení nosu;
• Vrozené srdeční vady;
• šedý zákal;
• Hrudní deformace.

Vzhledem k tomu, že dítě roste, má nízkou úroveň inteligence, poruchy řeči, mentální odchylky. Možná vývoj episindromu. Pro přesnou diagnózu je nutná genetická analýza.

UZ-diagnóza

Během těhotenství, s pomocí ultrazvuku, je možné se ujistit, že rozvojové dítě je zdraví.

Ultrazvuk pro stanovení Down Syndrom se provádí v období 12-14 týdnů. Dříve je screening nepraktický díky vysokému riziku diagnostických chyb. Ultrazvuk se doporučuje podstoupit všechny ženy v pozici. Dříve byla zvýšena diagnóza, tím menší škody přinese potrat.

Při provádění ultrazvuku jsou zobrazeny následující funkce:

• nepřítomnost nosní kosti (není vizualizována);
• TVP - tloušťka límečického prostoru - více než 3 mm.

Tyto parametry jsou monitorovány při provádění prvního ultrazvukového screeningu. V této fázi můžete přerušit těhotenství (až 22 týdnů). Pokud žena odmítne potrat, je zaslána na druhý UZ-screening po dobu 18-21 týdnů. Během tohoto období se stanoví stav plodu a jsou identifikovány možná malformace vývoje:

• zkrácení trubkových kostí;
• Snížení kostí Iliac;
• snížení čelního laloku lebky;
• Anomálie struktury cerebellu;
• Velikost ocasu k ovoce je menší než norma;
• Zvýšená střevní echogenní;
• Defekty srdce;
• Jedna tepna pupeční šňůry (namísto dvou v normální).

Kompetentní diagnóza ultrazvukových výsledků může dát vysoce profesionální lékař. Čím více byly identifikovány uvedené příznaky, tím vyšší je riziko vývoje syndromu dolů.

Biochemické screening

Screening Prenatal - Studie pro identifikaci genetických patologií, včetně Downův syndrom, v plodu těhotných žen.

Průzkumy jsou invazivní a neinvazivní.

Bezpečnější pro dítě Neinvazivní průzkumy. Mezi nimi se rozlišuje biochemický screening (krevní test):

• Duální test - 10-14 týdnů (HCG a PAPP-A);
• Trojitý test - 16-18 týdnů (HCG, AFP, estriol).

Zkouška analýz se provádí lékař.

Počítačový program Prisca založený na biochemickém screeningu a ultrazvukových datech dostatečně vypočítá riziko porodu narození s Downovým syndromem a definuje další těhotenství taktiku.

S jakýmkoli odchylkem od normy, těhotná žena spadá do rizikové skupiny. Ale neměli byste spěchat s potratem. Všechny testy ukazují pouze stupeň rizika, ale nemohou být základem pro diagnózu. Každá žena má možnost získat přesnější obrázek projetí invazivních průzkumů.

Invazivní techniky S podezřením ze syndromu dolů podle výsledků screeningu. Všechny z nich jsou založeny na studii tkanin z amniotické bubliny. Amniocentéza, Cordocentsis, biopsie Vorsin Chorion - Směr pro všechny tyto průzkumy dává genetiku.

• Amniocentéza - jeden z nejbezpečnějších invazivních vyšetření. Přiřazeno od 10 do 21 týdnů těhotenství. Ultrazvuk pod kontrolou ultrazvuku, propíchnutí plynu plynu vytváří a získá 10 ml olejových vodních tekutin. Obsahují všechny chromozomy vývoje plodu. Detekovaný přebytek chromozomu bude znamenat syndrom v 99%.
• Cordsentresis - Studium krve Pupov. Předepisovat ze 16. týdne. Ultrazvuk pod kontrolou ultrazvuku, jehly v pupeční šňůře, kde se odebírá 5 ml krve. Na základě objevování tří chromozomů v 21. páru je diagnóza vyrobena dolů. Přesnost výzkumu - 98% -99%. Obvykle kombinovaný s amniocenty.
• Biopsie Vorsin Chorione - Tripety Průzkum tkáně. Přiřazeno od 9 do 14 týdnů. Prupu se provádí jak přes břišní stěnu, tak přes čípku s pružnou sondou. Pokud se ve studovaném materiálu nacházejí tři chromozomy v 21. páru, je pravděpodobnost Dolů syndromu 99%.

Zkouška invazivních metod přesností se blíží 100%. Navzdory tomu, aby potraty nebo ne, musí rodiče vyřešit, poradenství genetic. Uděláním rozhodnutí, je třeba si pamatovat, že se potrat sám může zbavit ženy příležitost mít děti.

Těhotenství

Další taktika bude záviset na výsledcích testů. Dolů syndrom je indikací přerušení těhotenství. Bude optimálně pořízeno až 12 týdnů (maximálně až 22 týdnů). Pokud se žena rozhodne zachovat těhotenství, sleduje všechny projekce včas a bude připravena na možné problémy v budoucnu. Narození Downův syndromu se vyskytuje přirozeně. Caesarean Section ukazuje v přítomnosti vážných malformací plodu.

Rada

I když všechny diagnózy ukazují známky Downův syndrom, nespěchejte, aby se potrat, přemýšlet! Rodiče, kteří odmítli potrat, ukázali, že více než 80% manželských párů je ráda, že opustili dítě v rodině.

Masáže, LFC a další postupy pomáhají dítěti přizpůsobit běžnému životu. Hlavní roli v této adaptaci se hraje obrovská, hodinová a kompetentní pokojová rodičovská práce. Všechno vaše matka by měla věnovat dítěti. Pokud je na to připravena, narozená dítě nebude potrestáno pro ni, ale radost.

Mnoho dětí s mozaikovou formou Downův syndromu je schopno učit se ve škole. Dostávají se dobře s vrstevníky, získat vzdělání a specialitu. Sunny dítě, a tak se nazývají kvůli laskavosti, jednoduchosti a usmívající se.