Konzultační genetika při plánování těhotenství

Dříve nebo později v jakékoli rodině se rozhodne porodit dítěte. A pokud je tento krok zvážen a slušný, a přístup je zodpovědný, oba rodiče předávají lékařskou prohlídku, aby se narozené dítě bylo zdravé. Koneckonců, to vždycky chce, aby se dítě odveze jen to nejlepší, ale nikdo nechce své nemoci sdělit dítě. Je to genetická analýza při plánování těhotenství vám pomůže minimalizovat riziko mít dítě s jakýmkoliv dědičným onemocněním.

První kroky

V každém regionálním městě a v hlavním městě Ruské federace existují lékařská a genetická rada, ve kterém můžete získat lékařskou pomoc zdarma. Směr může být převzat z vašeho gynekologa. K dispozici je také velký počet soukromých klinik, kde můžete získat konzultaci specialisty bez jakéhokoliv směru, ale ne zdarma. Budete muset rozhodnout, které možnosti je vhodnější.

Před návštěvou specialisty je dobré požádat své blízké o svých životech a příbuzných. Jaké škodlivé faktory se setkaly na jejich životě a kdy, jaký životní styl vedli k vašemu narození. Naučte se všechny informace o příbuzných: strýc a tety, prarodiče, bratři a sestry, bratranci, bratranci a sekundární příbuzní. Čím více informací bude, tím úplnější obraz možných dědičných nemocí, které budete mít.

Ve vaší rodině budou důležité informace a případy neplodnosti, přítomnost potratu a krvácených smíchacích manželství, postižení a nervových poruch. Nebude nadbytečný zachytit osobní kartu z pololinic s výsledky analýz na první konzultaci. Jako dva se účastní pojetí dítěte, pak jsou informace zapotřebí jak matkou, tak otcem.

Komu je rada genetika prostě nutná

Dokonce i u všech zdravých rodičů se mohou rodit dítě s různými genetickými postižením.

Existuje však skupina osob, jejichž výskyt genetických odchylek se vyskytuje častěji, tito lidé zahrnují následující:

• Věk rodičů: matka více než 35 let, otec více než 40.
• Nedaleko manželství. Dokonce i bratranci a sestry jsou již zvažovány v oblasti rizika, mají akumulované genetické odchylky. Sekundární příbuzný je méně nebezpečný, i když riziko není vyloučeno.
• Narození předchozímu dítěte s neřesti nebo odchylkami, i když toto dítě není běžné.
• Genetická patologie od jednoho z rodičů nebo obojí najednou. Dokonce i podezření na její přítomnost již vstupuje do rizikové skupiny.
• Dostupnost mezi blízkými příbuznými genetickými chorobami.
• Mít historii matek potratu, zmrazené těhotenství nebo narození mrtvého dítěte.
• V různých obdobích života byl jeden z rodičů podroben ozáření záření nebo vystavení škodlivým chemikáliím.
• Pár na dlouhou dobu nemůže představit dítě (více než rok).
• Období pojetí je pravděpodobně s recepcí léků, kontraindikováno během těhotenství.

Pokud se cítíte o jedné ze skupin, pak konzultace s genetikou při plánování těhotenství - potřeba. Pouze lékař může vědět, které faktory mohou vést k vzniku genetických patologií a jak ovlivní zdraví vašeho dítěte.

Na recepci genetiky

První věc, kterou doktor dělá, je vybudovat detailní genetický strom, podle kterého je celý obraz rodinného zdraví jasně viditelný. Než více a upřímně říkáte o svých příbuzných, tím lépe.

Druhá etapa je jmenována podrobná studie zdraví jako matky a budoucí otce mezi různými odborníky - endokrinologem, otolaryngologem, neuropatologem a jiným.

Třetí etapa genetického průzkumu je studium kompletní sadu chromozomů v budoucích rodičích, nebo tzv. Chromozomální analýzy rodičovské genetiky. Umožňuje identifikovat všechna běžná onemocnění spojená s poškozením chromozomů.

Pro chování této analýzy jsou buňky s vysokou frekvencí divize, leukocyty jsou pro to ideální. Jsou převzaty z žilní krve každého z rodičů a rostou na živinovém médiu po dobu 14 dnů. Na metafázi (určitý stupeň buněčné divize), červené krvinky "zmrazené". Pak se speciální barvivo zavádí do buněk, což dává chromozomy pruhované barvy.

Jsou to tyto pásy, které jsou porovnány s fotografií chromozomu zdravého člověka. Pokud se výkres neshoduje, jsou chromozomy poškozeny a poškození samotné je již analyzováno. Zároveň stojí za to, že by se vyloučila patologii v spermiích u mužů s spermocem. A pokud jsou problémy s koncepcí, je také nutné projít hla-psaní, se kterým je stanovena kompatibilita mezi mámou a tátou.

Interpretace výsledků

Je třeba mít na paměti, že genetika není taková přesná věda jako matematika. Dokonce i moderní a přesné vybavení nikdy nedává předvídat sto procent, jak dobré i špatné. Důvodem je skutečnost, že jsou známy dnes tisíce onemocnění, které jsou způsobeny genetickými anomálie a každý den je možné otevřít nové. Rodiče mohou být kombinováni s naprosto různými způsoby a jak ho spojují v tomto dítěti, není možné předpovědět.

Konzultační genetika během těhotenství

Pokud jste neměli čas předávat genetické vyšetření při plánování těhotenství, přišlo dřív, pak se neuskuteční, užijte si očekávání dlouho očekávaného kluka. V čase postavit se pro váš gynekolog (v prvním trimestru).

K dnešnímu dni probíhají všechny budoucí matky na 11-13 týdnu těhotenství genetického screeningu: fetální ultrazvuk a krevní test pro hladinu proteinu HCG a PPP. Podle výsledků výzkumu můžete identifikovat genetické anomálie vašeho dítěte, například Downův syndrom. Pokud se to stane, žena je odeslána do dalších průzkumů pro potvrzení diagnostikovaného.

Druhý genetický screening se provádí v období 16-18 týdnů. Skládá se z jiného krevního testu, tentokrát na Hgch, obsah estriol a alfa fetoproteinu. Ultrazvuk se koná 18. - 21. Různé neřesti jsou zde vyloučeny ve vývoji vašeho dítěte.

Můžete jít na vaši žádost Genetická analýza plodu. Není to moc odlišné od analýzy rodičů, buňky pro děti se odlišují od krve matky a je určen karyotyp dítěte. Podle svědectví se kardiocentéza provádí (plot šňůrky) a amniocentéza (plot vody). Podle výsledků invazivní diagnostiky je také možné odhadnout stav plodu a identifikovat genetické onemocnění.

Nezapomeňte, že odborná konzultace je jen způsob, jak odstranit možné problémy. Jakýkoliv výsledek genetického průzkumu není věta, pomůže se dozvědět o rizicích a co nejvíce je snížit.