Genetický faktor a důvody pro neplodnost

Genetika je věda, která se zabývá studiem vzory a variability dědičných. V moderní gynekologii je zvýšení počtu případů neplodnosti spojené s genetickými poruchami. Genetická neplodnost může být způsobena mužským a ženským faktorem.

Co je genetická neplodnost

Muži a ženy geny jsou hlavním prvkem, který je zodpovědný za převod dědičných informací. Chromosom obsahuje genetický materiál. Při narušení jejich struktury se v těle mužů a žen mohou nastat různé patologie. Jedním z těchto porušení je genetická neplodnost.

Geny zahrnují dědičné informace nezbytné pro odpovídající vývoj vejce po hnojení. Je známo, že oplodněné vejce obsahuje genetický materiál člověka a ženy. V každém z genů se stanoví protein, který se podílí na konstrukci těla. Embryo přijímá dva duplikát každého genu z rodičů.

Neplodnost se projevuje porušením reprodukční funkce, ve které je neschopnost otěhotnět. Neplodnost může být spojena jak s mužským a ženským faktorem. V některých případech má neplodnost v páru kombinovaný charakter.

Odborníci identifikují mnoho důvodů vedoucích k neplodnosti. V některých případech způsobuje chromozomovou mutaci u žen a mužů genetický faktor v neplodnosti.

Genetická neplodnost znamená porušení struktur a chromozomu. Tento faktor je příčinou geneticky určené neplodnosti. Často identifikovat genetickou neplodnost u mužů a žen lze diagnostikovat.

Zpravidla je genetický průzkum doporučeno jak muže, tak pro ženu. Genetický faktor v neplodnosti je často považován za poslední, což vede k dlouhé a neefektivní léčbě.

Genetické změny nelze vyléčit. Včasná detekce genetické neplodnosti a odpovídající léčebné techniky však umožňuje pár reprodukční funkce.

Nejdříve, muž a žena potřebují:

  • Získejte rady od genetiky ve specializované klinice s cílem provádět průzkum, který bude určovat příčiny neplodnosti a rozvíjení léčebného schématu;
  • Dokončete úplný průběh léčby na doporučeném genetickém schématu.

Při konzultačním genetice

Mnoho párů vede sexuální život bez antikoncepce po dobu dvou let, s výhradou nedostatku těhotenství, doporučuji navštívit genetiku. Je známo, že genetický průzkum pomáhá určit vážné dědičné onemocnění v rámci plánování těhotenství. Genetický, který se specializuje na identifikaci a korekci dědičných onemocnění, přiřazuje potřebnou diagnostiku. Adekvátní terapie umožňuje člověku a ženě provádět reprodukční funkci.

Genetický může pomoci odhalit různé dědičné patologie, když neplodnost, která neumožňuje těhotenství a porodit zdravé dítě. Zpravidla po konzultaci, po které charakteristické rysy, analyzují rodinné historie a výsledky průzkumu, genetika doporučuje řadu studií. Často muž a žena dostávají rady od genetiky před prováděním umělé hnojení, což doporučuje provádět následující studie:

  • Hla psaní;
  • Karotyping muži a ženy;
  • Identifikace fenylketonuria, galaktosémie, fibrózy;
  • Stanovení DNA duplikátů přes PCR s přepravou manželů špatných genů, projevů dědičných onemocnění;
  • Ryby, detekci konstrukčních a kvantitativních chromozomálních změn;
  • NGS v kryocilu pro studium 23 párů chromozomů.
Konzultační genetika Je nutné získat ženy plánování těhotenství po 37 letech.

Důvody

Geny jsou sekce DNA mikroskopické velikosti, které jsou zodpovědné za ukládání dědičných informací. Genetické mutace mohou být přenášeny přes generace. Ve většině případů je možné definici patologie při provádění průzkumu.

U zdravých žen nebo mužů, množství chromozomů se rovná 46. 23 chromozomů je zděděno od matky a tolik od otce. Neplodnost v důsledku genetických důvodů znamená chyby v sadě chromozomů. Genetické změny mohou být noseny jak vrozené a získané postavy. Vznik získaných genetických poruch vedou různé faktory:

  • manželství mezi příbuznými krve;
  • špatný životní styl;
  • vadná výživa, použití geneticky modifikovaných výrobků;
  • Nepříznivé podmínky prostředí.

Tělo muže a žena zahrnuje soubor mateřských a otcovských chromozomů ve stejném počtu. Chromosom udržujte zděděné informace. Někdy pod nepříznivými účinky různých faktorů dochází ke struktuře genů. Je pozoruhodné, že tyto změny nelze odstranit. Tyto proměnné geny tak mohou být přenášeny z generace na generaci.

Významná část genových mutací se projevuje symptomy a neovlivňuje fungování těla. Někdy však tyto mutace vedou k neplodnosti a narození dítěte s patologiemi. Tyto možnosti jsou uvedeny, když muž a žena jsou sexuální partneři stejně změněné geny. PARE je nutné provést průzkum, například na karyotypu.

Mezi ženami

Genetický faktor vedoucí k neplodnosti, ženy se scházejí méně často. Odborníci tvrdí, že geneticky stanovená neplodnost žen je nalezena v 10% případů zhoršené reprodukční funkce. Genetický faktor neplodnosti znamená změny ve struktuře a počtu chromozomů. Genetické mutace se také rozlišují. Tyto genetické změny jsou více charakteristické pro ženy.

Neplodnost u žen je způsobena následujícími faktory:

  • Anomální chromozomová sada, která vede k spontánním potratu nebo mrtvém porodu v případě těhotenství;
  • genové mutace způsobují vývoj tzv. adrenogenitálního syndromu;
  • zhoršená genetická příroda přispívající k vzniku endometriózy, zejména adenomyózy;
  • Špatný genetický průtok krve, vyznačující se tím, že přítomnost trombofilie, bez těhotenství ve formě potratů;
  • Anomálie genů způsobených vývojem sekund;
  • Genetické poruchy X-chromozomu, které způsobují předčasnou climax na 45 let;
  • Syndrom, který se nazýval Sherchesev-turner, projevil se v naprosté nepřítomnosti menstruace nebo primárního amenorhae;
  • Hyperandrode syndrom, což znamená nadměrné produkty pohlavních hormonů mužů a vzhled nadměrného těla a jiných známek.

Genetické příčiny neplodnosti jsou způsobeny různými patologiemi.

  1. Ulrich Ternera syndrom. Neplodnost je spojena s primárním selháním ovariální fungování. Tato nemoc má autosomální dominantní povahu a může být zděděna.
  2. Robertson translokace, gonokonální mozaika, reciproční translokace. Neplodnost vzniká v důsledku patologií dat v 0.7-1% případů.
  3. Trisomie X-chromozóm. Tento syndrom způsobuje nedostatek fungování vaječníků a vysoké riziko intrauterinního plodu smrti.
Pokud se pár nedokáže reprodukovat reprodukční funkci po roce pravidelného pohlaví bez použití antikoncepce, genetika by měla být navštívena. Příčina neplodnosti může být různé genetické faktory.

U mužů

Zpravidla je neplodnost u mužů úzce souvisí s různými genetickými faktory. Přítomnost genetických faktorů často způsobuje výskyt těžkých patologií dědičné přírody. Mužská neplodnost je způsobena chudým genotypem u 30% případů. Neplodnost u mužů dochází kvůli následujícím porušováním:

  • Azoospermia charakterizovaná nízkou mobilitou spermií;
  • Anomální chromozomální struktura, která vede k potratům a mrtvým porodu u ženy;
  • Aplasie nebo nedostatečně rozvinutí kanálů předávání semen, což způsobuje nepřítomnost nebo nedostatečnou mobilitu spermií;
  • porušení bilaterálních kanálů;
  • Oligozoospermia, projevená malým množstvím spermií v tekutině osiva, která je obvykle spojena s přítomností Klinfelterova syndromu.

Reprodukční funkce u mužů je spojena s povahou mobility spermií. Normálně 1 ml spermií obsahuje 20 milionů mužských pohlavních buněk. Někdy produkty nejsou dost pohyblivé spermie, vznikají v důsledku různých genetických poruch. Nedostatečná mobilita spermií vede k neplodnosti u mužů.

Příčiny porušení spermií mobility:

  • Varikóza, postihující odsazovací kanály a jejich obstrukce;
  • hormonální nerovnováha;
  • Nepříznivé účinky vnějších faktorů a špatných návyků;
  • Vývoj benigních nádorů;
  • Kryptorchismus;
  • zánětlivé procesy;
  • Příjem některých lékových přípravků.
Genetická patologie u mužů je indikací postupu ICSI při plánování rodiny.

Následující dědičná onemocnění se rozlišují, což může způsobit neplodnost u mužů:

  • Chromozomální poruchy, jako jsou změny v karyotypu strukturní povahy, reciproční a Robertson translokace;
  • Změna počtu a struktury chromozomů;
  • bodové mutace a mikrotika v genu tzv. Androgenového receptoru;
  • Výskyt upustil chromozomálních delecí nebo oblastí v lokusu Y-chromozome AZF, který narušuje dostatečné zrání spermií;
  • provokující tvorbu hypogonadotropních hypogonadismu genových anomálií, které mohou způsobit Syndrom Callman;
  • Anomálie, které jsou oslavovány v špionážních genech zodpovědných za sexuální diferenciaci.

Neplodnost u mužů genetické povahy vzniká v důsledku mutace chromozomů, porušování jejich počtu a struktury. Pro přenos genetických informací jsou zodpovědné nukleové kyseliny. Více než 2000 genů ovlivňují spermatogenezi. Vyléčit genetické porušení u mužů je nemožné. Včasná diagnostika a léčba však umožňuje člověku implementovat funkci dětí.

Symptomy a známky genetické neplodnosti

Často je možné identifikovat dostupnost genetických příčin a neplodnostních faktorů pouze diagnostikou, která zahrnuje:

  • Analýza karyotypu a mikrotika v chromozomu Y;
  • AZF, analýzy CFTR provedené pro detekci vozíku v genu určitých mutací;
  • Spermogram.

Obvykle geneticky stanovená neplodnost u mužů se neprojevuje výrazné známky. Problémy v oblasti intimního života se mohou vyskytnout v přítomnosti současného zánětlivého procesu a porušení produktů genitálních hormonů.

Následující faktory mohou nepřímo naznačují genetické příčiny neplodnosti:

  • Později, vzhled sexuálních známek primárního i sekundárního, například malého objemu vajec, vysoký hlas;
  • menší množství spermií, stejně jako jeho nepřítomnost.

U žen se genetický faktor v neplodnosti projevuje, když těhotná. Analýzy pro přítomnost chromozomálních odchylek se doporučuje ve dvou nebo více brzy v raném dějinách.

Známky genetické neplodnosti zahrnují:

  • Primární a sekundární amenorrhea, který se vyznačuje ukončením menstruace;
  • latence v sexuálním vývoji, zejména první menstruace po 17 letech;
  • těžké vícenásobné vady novorozenců;
  • potraty a časté zmrazené těhotenství;
  • Potrat těhotenství v důsledku špatného příjmu krve;
  • 2 a neúspěšnější eco;
  • nedostatek těhotenství při plánování na dva roky;
  • Sláma;
  • Včasný nástup menopauzy kvůli syndromu vyčerpání vaječníků.
Při provádění průzkumu je možné identifikovat syndrom NUAN nebo trisomii X-chromozomu, stejně jako mozaika.

Následující onemocnění jsou indikací zkoušky:

  • Primární amenorrhea, která se stává příčinou neplodnosti;
  • Endometrióza podporující spontánní potrat;
  • Poruchy krve toky, které vyvolávají Hemofilie, potrat.

Metody detekce patologie

Implementace reprodukční funkce je možná při identifikaci příčin a faktorů genetické neplodnosti. Eliminovat tyto faktory a způsobuje, že moderní medicína není schopná. Správně vybraná léčba, použití HRD umožňuje implementovat funkci pro děti.

Analýzy a vyšetření s podezřením genetickou povahou neplodnosti jmenuje genetický lékař. Specialisté volají následující studie, což umožňuje identifikovat patologii u žen a mužů.

  1. Spermogram. Tato analýza vám umožní vyhodnotit ukazatele spermií, včetně abnormalit struktury spermií a jejich mobility. Pomocí spermogramu můžete převzít genetické příčiny a faktory neplodnosti u mužů.
  2. Test pro genetickou kompatibilitu přes plot a hodnocení žilní krve partnerů. Studie určuje slučitelnost muže a žen na antigenech leukocytů. Pokud je to nutné, pár doporučuje další výzkum jakéhokoliv genu. Odborníci produkují přidělení DNA a analýzu některých látek za použití speciálních činidel. Stupeň neslučitelnosti je stanovena v procesu hlubokého výzkumu a korekce.
  3. Diagnostika dílčí ztráty nebo mikrodutí Y-chromozomu v takzvaném lokusu AZF. Tato oblast se skládá z regionů odpovědných za spermatogeneze a je faktorem azoospermie. Ztráta genetického úseku v jedné z oblastí způsobuje absenci spermií spermií nebo azoospermie, stejně jako oligozoospermie, to znamená nízká koncentrace mužských genitálních buněk.
  4. Definice mutace laskavého genového genu nebo CFTR-genu. Je známo, že fibróza je těžká patologie dědičné etiologie. Onemocnění nepříznivě ovlivňuje schopnost koncepce u člověka, protože může být příčinou absence spermií v semenné tekutině.
  5. Detekce ženské neplodnosti Martina-Bella nebo Gene FMR1. Analýza se doporučuje pacientům s zatemněným autismem, mentálním rozvojem rodinnou historií. S touto patologií je zaznamenán časný vývoj klimakterických změn a vaječníky v ECO dostatečně nereagují na stimulaci drogami.

Aby se zabránilo dědičné patologies u dětí, doporučuje se provádět:

  • Předběžná diagnóza v rámci ECO prostřednictvím použití buněk Embro DNA před implantací;
  • Dorodal diagnóza.

Odborníci věnují pozornost tomu, že cytogenetická diagnostika je nezbytná pro identifikaci příčin a faktorů neplodnosti. Studium chromozomové sady se nazývá karyotypování a slouží k identifikaci odchylek v chromozomálních sadách a strukturách mužů a žen. Analýza se provádí přes plot a vyšetření žilní krve.

Souběžně provádět přehled manželů pro pohlavní infekce, úroveň pohlavních hormonů. V některých případech může být nutné otestovat interinové trubky pro běžnou zemi a laparoskopii, aby se eliminovala endometrióza.

Potřeba genetického vyšetření

Existují indikace pro genetické vyšetření. Doporučuje se navštívit genetiku, pokud se těhotenství nedochází během 1-2 roky pod podmínkou pravidelných nechráněných sexuálních aktů nebo v případě přetrvávajícího zatemnění těhotenství. Povinná je genetická vyšetření, pokud jeden z partnerů má zatíženou rodinnou historii na chromozomálních anomáliích.

Indikace genetické diagnostiky je považována za neefektivní pokusy o eko. Muži jsou diagnostikováni při identifikaci oligozoospermia v těžké formě, stejně jako nestrukturidní azoospermie.

Neplodnost genetické přírody u mužů je někdy spojena s takovou patologií jako varicocele. Infekční onemocnění se rozlišují, absence léčby, která způsobuje poruchu funkce dítěte.

Někdy vrozené a získané abnormality struktury genitálních orgánů vyžadují chirurgický zákrok, aby následoval koncepci.

Léčba

Při identifikaci porušování kvality spermií, lékaři předepisují homeopatické přípravky a vitamíny. Pozitivně ovlivnit reprodukční funkci selenu a vitaminu d. V komplexním léčbě je možné použít lidový lék. V přítomnosti vrozených genitálních anomálií je chirurgická léčba žádoucí provádět v raném věku.

V hormonálních patologiích a poruchách příjmu krve je vhodné jmenovat konzervativní léčbu. Když PCOS doporučuje hormonální léky, což umožňuje normalizaci cyklu a obnovení ovulace.

Odborníci zdůrazňují, že eliminují genetické patologie vedoucí k neplodnosti nejsou možné. Nicméně moderní medicína aplikuje účinné techniky, které umožňují páry s genetickou neplodností k anamnéci reprodukční funkce.

Jako pravidlo, pokud má neplodnost genetické příčiny a faktory, muž a žena doporučená hnojení metodou ECO. Umělé hnojení se provádí po pečlivém přípravě a zkoušce. Existuje několik ekologických programů, které jsou vybrány konkrétním párem s přihlédnutím k příčinám a faktorům neplodnosti, obecná anamnéza a individuální charakteristiky člověka a ženy.

Existuje několik technik umělých hnojení:

  • Intrauterinní inseminace;
  • IXI metoda, která se doporučuje v přítomnosti mužského faktoru neplodnosti;
  • ECO technologie, což znamená hnojení spermií vejce v trubce, následovaný přenosem do děložní dutiny.
Umělé hnojení může být provedeno s dárcovským materiálem.

Léčba metodou inseminace je uvedena v následujících případech:

  • neplodnost peritoniální povahy a nejasných genů;
  • endometrióza;
  • Hormonální poruchy.

Léčba taktik ECO může být doporučena v nepřítomnosti nebo nedostatečném vyvinutí vaječníků, známého potratu, syndromu turnerů, věku po 35 letech. Trvání léčby umělým hnojením je určena variantou protokolu.

Na fázi ECO je možné provést PGD, aby se eliminovala genetická patologie embrya. S neschopností žen otěhotnět a vydržet dítě, můžete použít náhradní mateřství.

Závěr

Navzdory tomu, že důvody a faktory dědičných patologií nebyly plně pochopeny, moderní specialisté nevyvažují genetickou neplodnost větou. Inovativní metody diagnózy a léčby použité umožňují identifikovat anomálie a zvolit nejúčinnější taktiku léčby.

Neodkládejte návštěvu specialisty v přítomnosti známek patologie, protože časem genetické poruchy nejsou znovu. Přiměřená léčba zabraňuje potratu těhotenství a narození dítěte s těžkými vývojovými anomáliemi.