Edwards syndrom

Edwards Syndrom

Co je to syndrom Edwards?

Edwards syndrom je druhý frekvenční chromozomální anomálie u novorozenců po Downův syndrom. S syndromem Edwards namísto 46 chromozomů, stejně jako všichni zdraví lidé, má dítě 47 chromozomů. Extra chromozom je reprezentován dalších 18 chromozomů, takže toto onemocnění se také nazývá "Trisomie 18".

Když dítě může být nemocné?

Chromozomální anomálie, ve které se objeví navíc 18 chromozomu, se objeví i během pojetí dítěte, nebo v prvních dnech po koncepci. Toto onemocnění lze odhalit během těhotenství. Edwards syndrom se nemůže objevit po narození dítěte.

Jak často je syndrom Edwards?

Trisomie 18 je druhá ve frekvenci anomálie po syndromu dolů. Nicméně, s Edwardsovým syndromem, poškození dítěte je mnohem výraznější než s Downovým syndromem, takže dítě nejčastěji umírá v děloze.

Takže v době screeningu prvního trimestru, Edwards syndrom odhalí z každého 400 těhotného. Takové těhotenství je však často přerušeno nezávisle, takže porodnost dítěte s Edwardsovým syndromem je 1 až 6500 (to je od 6500 žen, 1 bude mít dítě s trisomií 18).

Kdo se může narodit dítě s Edwardsovým syndromem?

Dítě s Trisomií 18 se může narodit z jakékoli ženy, i když je a její manžel jsou zcela zdraví, a v rodině nikdy neměly takové nemoci.

Jak se syndrom Edwards v dítěti?

Pokud se dítě s Trisomií 18 narodilo naživu, pak zjistí spoustu malformací: fyzikální vady, postižené srdce, plíce, malé rozměry mozku, poruchy nervového systému a t.D. Vzhledem k hojnosti těchto vad v průměru dítě s Edwardsovým syndromem žije 2 týdny po narození.

Pravděpodobnost, že dítě s trisomií bude žít na 1 měsíc, je asi 40%, a za rok žije pouze 5-8 dětí ze 100.

Jak zjistit, zda je dítě nemocné s Edwardsovým syndromem, před jeho narozením?

Aby budoucích rodiče věděli, co očekávat po narození dítěte, se během těhotenství koná série průzkumů, což umožňuje syndrom Edwards od budoucího dítěte. Tyto analýzy se nazývají prenatální screening:

  • Promítání prvního trimestru těhotenství
  • Screening druhého trimestru těhotenství

Koléry vaskulárních plexusů v plodu na ultrazvuku a syndromu Edwards

Některé studie ukázaly, že u dětí s Edwardsovým syndromem na ultrazvuku často zjištěných cyklů cévních plexků. Přítomnost takového cystu může upozornit váš gynekolog nebo ultrazvuk, a proto vám můžete poslat amniocentéza Pro objasnění diagnózy. Na našich stránkách je podrobnější článek, Co dělat, pokud ovoce našlo cysty vaskulárních plexusů.