Downův syndrom

Downův syndrom

Co je down syndrom?

S dolů syndromem v dítěti, namísto 46 chromozomů, jako všichni zdraví lidé, jsou přítomni na jedné více - 47 chromozomů. Vzhledem k tomu, že je zbytečný, je chromozom 21, se také nazývá syndrom "Trisomie 21"

Když dítě může být nemocné?

Downův syndrom je nemoc, která se vyvíjí v dítěti během koncepce nebo v prvních dnech po koncepci. Dítě nemůže dostat dolů syndrom po narození. Proto je možné identifikovat syndrom v dítěti během těhotenství.

Jak často se setká s tímto syndromem?

Downův syndrom je nejčastější chromozomální onemocnění (onemocnění, ve kterém je množství chromozomů poškozeno). Druhý frekvenční chromozomální onemocnění je Edwards Syndrom.

Frekvence syndromu je přibližně 1 pouzdro na 600-800 rodů.

Kdo se může narodit dítě s Downovým syndromem?

Dítě s Downovým syndromem se může narodit z jakékoli ženy, i když ona a její partner jsou plně zdraví, a v rodině nikdy neměly takové nemoci. A přesto existuje velký rizikový faktor, který zvyšuje pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem: věk budoucí matky.

Riziko dítěte s Downovým syndromem stoupá s věkem těhotné ženy:

Za 20 let, riziko přibližně 1 až 1600 (tj. 1600 těhotných žen, 1 se narodilo dítě s Downovým syndromem)
Ve věku 25: 1 až 1300
30 let: 1 až 1000
40 let: 1 až 365
Při 45: 1 až 30

Pokud máte více než 35 let a plánujete těhotenství, doporučujeme si přečíst článek Těhotenství po 35 letech: Jak se připravit.

Věk otce dítěte nemá vliv na riziko syndromu dolů. To je jednoduše vysvětleno. U žen jsou vejce přítomny v vaječnících od okamžiku narození, což znamená, že všechny škodlivé faktory (záření, kontakty škodlivé chemikálie, kouření atd. Jsou v nich akumulovány.) Muži spermií se aktualizuje každých 72 dní, takže nejsou ohroženy akumulaci všech škodlivých faktorů.

Jak se projevuje syndrom dítěte?

Hlavními charakteristikami Downův syndromu jsou demence a některé fyzikální vady (například charakteristický vzhled). U některých dětí může být doprovodná onemocnění vnitřních orgánů, například vady srdečních vad, snížení sluchu, nedostatečného rozvoj ledvin, vad trávicího systému, vady vývoje kostního systému a dalších.

Demence v Downím syndromu se značně liší od minima, kdy dítě je schopno studovat ve speciální škole a dokonce získat jednoduchou profesi, těžké demenci, kdy se dítě prakticky neučí.

Ve vyspělých zemích nejsou děti s Downem syndromem drahou společnost a rodiče jsou laskavě nazýváni takoví děti speciální. Obrovský dopad na rozvoj speciálního dítěte postihuje postoj svých rodičů na nemoc. S řádným výchova, péče a spolupráce s dítětem, můžete dosáhnout velmi dobrých výsledků.

Přibližně 25-30% dětí s Downovým syndromem zahyne v prvním roce života. V průměru však lidé s Downovým syndromem žijí 49 let, a někteří dosahují 60 let.

Jak zjistit, zda je dítě nemocné s Downovým syndromem, před jeho narozením?

Aby budoucí rodiče věděli, co očekávat po narození dítěte, se během těhotenství koná série průzkumů, což umožňuje identifikovat syndromu z budoucna. Tyto analýzy se nazývají screening na Down Syndrom

Promítání prvního trimestru těhotenství
Screening druhého trimestru těhotenství